25900 авторів і 91 редактор відповіли на 98952 питання,
розмістивши 129771 посилання на 81900 сайтів, приєднуйтесь!

Реклама партнерів:

Що таке галактоземія?

РедагуватиУ обранеДрук

Галактоземия - спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну речовин на шляху перетворення галактози в глюкозу (мутація структурного гена, відповідального за синтез ферменту галактозо-1-фосфатуріділтрансферази).

Симптоми

Спочатку новонароджений здається здоровим, але протягом декількох днів або тижнів він втрачає апетит, виникають блювота і жовтяниця, припиняється нормальний розвиток. Печінка збільшується, в сечі з'являються білок і амінокислоти, тканини набрякають, організм затримує воду. Якщо лікування розпочато пізно, діти залишаються малорослих і розумово відсталими. У багатьох хворих розвивається катаракта.

Причини

У нормі молочний цукор (лактоза), що надходить з їжею, в організмі розпадається на глюкозу і галактозу, остання потім також перетворюється на глюкозу під дією ферменту галактозо-1-фосфатуріділтрансферази.

При дефекті гена, що кодує цей фермент, останній в організмі не утворюється. Отже галактоза не може перетворюватися на глюкозу і накопичується в крові і тканинах хворого, надаючи токсичну дію на центральну нервову систему, кришталик і печінку.

Лікування

З раціону хворої дитини повинні бути повністю виключені молоко та молочні продукти - джерело галактози. Галактоза міститься в деяких фруктах, овочах і морепродуктах, наприклад морських водорослях- їх також не рекомендується вживати. Однак чи викликає невелику кількість цих продуктів віддалені порушення, невідомо. Жінка, що є носієм гена даного захворювання, на час вагітності повинна повністю відмовитися від продуктів, що містять галактозу. Вагітна жінка, хвора галактоземією, теж повинна уникати вживання галактози. Якщо в крові матері високо зміст галактози, вона може потрапляти до плоду і викликати утворення катаракти. Хворі галактоземією повинні обмежувати споживання галактози протягом усього життя.

При належному лікуванні галактоземии розумова відсталість, як правило, не розвивається. Однак коефіцієнт розумового розвитку (IQ) у таких дітей нижче, ніж у їхніх братів (сестер), і часто відзначаються порушення мови. У дівчат під час статевого дозрівання і в наступні роки порушена овуляція, і природне зачаття зазвичай неможливо.

Реклама партнерів:

РедагуватиУ обранеДрук


«Що таке галактоземія?»

В інших пошукових системах:

GoogleЯndexRamblerВікіпедія

» » Що таке галактоземія?