25900 авторів і 91 редактор відповіли на 98952 питання,
розмістивши 129771 посилання на 81900 сайтів, приєднуйтесь!

Реклама партнерів:

Які найбільш відомі хвороби передаються з покоління в покоління?

РедагуватиУ обранеДрук

Існують захворювання, які передаються з покоління в покоління і нерідко виявляються з самого появи на світ. Тому такі хвороби так і називають - спадковими. До найбільш відомих спадкових захворювань можна зарахувати гемофілію, фенілкетонурію, хвороба Дауна і деякі інші. Розвиток спадкових хвороб викликається мутаціями в генах людини. Ці мутації можуть відбуватися як серед хромосом, так і на більш глибокому рівні - в генах.

Кожній дитині завжди передається два гени: один від тата, інший від мами. Всі гени людини за характером свого прояву підрозділяють на домінантні і рецесивні. Перші з них пригнічують другі, тому вони і отримали таку назву. Якщо обидва гена виявляться «хворими», то дитина однозначно успадкує хвороба, незалежно від того, яким геном вона передається: домінантним або рецесивним. Якщо спадковою хворобою страждає тільки один батько, то ймовірність захворювання дитини може коливатися в дуже широких межах - від нуля і до ста відсотків: все залежить від домінантності патологічного гена, а також від спадкового набору дружини (або чоловіка). Але навіть якщо «хворобливий» ген рецесивний, а у чоловіка або дружини взагалі цього гена немає, захворювання все одно може проявитися в будь - якому з наступних поколінь, якщо при заплідненні зустрінуться обидва хромосомних ділянки, що несуть одну і ту ж спадкову патологію.

Якщо хворий батько має один змінений і один нормальний аллель, то в сім'ях, де один з батьків хворий, змінений ген (отже, і саме захворювання) передасться лише в 50% випадків народження дітей, тобто половина з них будуть хворими, а половина - здоровими. Хворі діти також можуть передавати домінантне захворювання половині своїх нащадків у наступному поколінні, що і створює безперервний ланцюг успадкування. Здорові ж діти хворих батьків, які не успадкували патологічного гена, не можуть бути джерелом передачі захворювання в наступні покоління, і отже, всі їхні прямі нащадки будуть здоровими. Чоловіки і жінки схильні до цих захворювань в рівній мірі і також в рівній мірі передають їх як своїм синам, так і дочкам. Зараз відомо більше 1000 захворювань, успадкованих за домінантним типом. До їх числа відносяться деякі форми карликовості, глаукоми - основної причини сліпоти, сімейна гіпер - холестеринемия (високий рівень холестерину в крові, що веде до серцево-судинних захворювань), і багато інших.

Більшість ознак і захворювань, успадкованих за рецесивним типом, також проявляється з однаковою частотою у чоловіків і у жінок, але на цьому схожість з домінантним успадкуванням закінчується. У переважній більшості випадків у хворих з рецесивними хворобами обоє батьків здорові, але є гетерозиготними носіями одного і того ж патологічного гена. Спадкування (рецессивное) відбувається в тому випадку, якщо дитина отримує цей змінений ген від обох батьків. Так патологічний ген переходить з гетерозиготного стану в гомозиготний, що і сприяє прояву захворювання як такого. У шлюбах двох гетерозиготних батьків, кожен з яких передає половині своїх дітей нормальний ген, а половині - змінений, частка нащадків, які отримають «подвійну дозу» зміненого гена, складе лише чверть, або 25%. Ще 25% дітей, навпаки, будуть гомозиготними по нормальному гену, отриманому одночасно від батька і матері, тобто будуть здоровими. У решти 50% випадків буде успадкований від одного з батьків нормальний ген, а від іншого - патологічний, при цьому діти будуть здорові, так як в гетерозиготному стані рецесивні ознаки не виявляються.

Таким чином, при рецесивним успадкування частка здорових дітей становить 75% (або 3/4), а співвідношення здорових і хворих нащадків 3: 1 (класичне менделевское співвідношення для рецесивних ознак).



Шлюби між близькими родичами здавна вважаються небажаними і в багатьох країнах заборонені законом і звичаями суспільства. Це відомо, проте навіть між батьком і дочкою або рідним братом і сестрою інцестні зв'язку зустрічаються набагато частіше, ніж прийнято вважати. Шлюби ж між дядьком і племінницею, двоюрідними або троюрідними братом і сестрою досить часті, хоча і є предметом соціальних і релігійних обмежень в Європі, Північній Америці та інших регіонах з християнськими традиціями, а в багатьох традиційно сповідують мусульманство азіатських популяціях їм взагалі віддається перевага.

У чому полягає генетична небезпека шлюбів між близькими родичами? Якщо згадати, що рецесивні захворювання проявляються у сім'ях, де обоє батьків є носіями одного і того ж шкідливого гена, ця небезпека стане більш зрозумілою. Справа в тому, що більшість відомих рецесивних захворювань зустрічається досить рідко, і випадковий збіг по носія одного і того ж генетичного дефекту в обох подружжя також представляє рідкісна подія. Але якщо в шлюб вступають родичі, то ймовірність такого збігу різко збільшується.

Пояснюється це досить просто. Адже кровні родичі - це родичі, які мають принаймні одного, частіше двох, а іноді і більше число спільних предків. Наприклад, у двоюрідних брата і сестри одні й ті ж дідусь і бабуся. А вище вже згадувалося, що кожна людина є носієм принаймні одного - двох шкідливих рецесивних генів. Тому, той патологічний ген, який був у дідуся чи бабусі, цілком міг передатися обом їх онукам, які, отже, в цьому випадку будуть носіями одного і того ж шкідливого гена, отриманого з загального джерела. Тому у дітей від таких подружніх пар набагато частіше виявляються різні рецесивні захворювання, а вагітності частіше закінчуються мимовільними абортами і мертвонароджених, ніж у неспоріднених шлюбах. З іншого боку, в обтяжених сім'ях відзначена чітка залежність між частотою рецесивних захворювань і кровноспоріднених шлюбів: чим рідше зустрічається захворювання, тим частіше батьки хворих дітей виявляються кровними родичами. І ще одна залежність: чим ближче ступінь споріднення між подружжям, тим більша небезпека генетичних ускладнень для їх потомства.

Загальні критерії спадкування захворювань, зчеплених зі статтю, наступні:

  • ніколи не спостерігається передачі захворювання від батьків до синів, оскільки син ніколи не успадковує Х-хромосому від батька;
  • всі дочки хворого чоловіка обов'язково отримують змінений ген і є носіями;
  • здорові чоловіки ніколи не передають захворювання своїм нащадкам будь-якої статі;
  • половина синів жінок, які є носіями захворювання, будуть хворими, а половина - здоровими;
  • половина дочок жінок, носительок захворювання, також будуть носіями.

Реклама партнерів:

РедагуватиУ обранеДрук


«Які найбільш відомі хвороби передаються з покоління в покоління?»

В інших пошукових системах:

GoogleЯndexRamblerВікіпедія

» » Які найбільш відомі хвороби передаються з покоління в покоління?